Ny AI-metode kan gøre screening for blodsygdomme både billigere og mere præcis

En ny forskningsmetode fra Aalborg Universitet kan blive et vigtigt redskab i kampen mod arvelige blodsygdomme som thalassæmi. Ved at kombinere kunstig intelligens med almindelige blodprøver har forskere udviklet en metode, der kan gøre screening mere målrettet og samtidig reducere antallet af unødvendige undersøgelser.

Ifølge forskerne kan metoden identificere op mod 95 procent af personer, der er bærere af sygdommene.

“Vores metode gør det muligt hurtigt og med meget høj præcision at identificere personer, som har øget risiko for at være bærere af alvorlige blodsygdomme. Det giver et langt bedre grundlag for at målrette den videre screening,” siger Izabela Ewa Nielsen, professor ved Aalborg Universitet.

AI analyserer almindelige blodprøver

Metoden kaldes AI-HEMO og bygger på såkaldt maskinlæring. Her analyserer computermodeller data fra rutinemæssige blodprøver for at vurdere risikoen for alvorlige blodsygdomme.

I dag sker screening ofte gennem spørgeskemaer og efterfølgende genetiske tests. Den nye metode kan ifølge forskerne gøre processen både hurtigere og billigere.

“Hvis man kan bruge eksisterende blodprøver til at udpege dem, der reelt har behov for yderligere undersøgelser, kan man potentielt undgå mange unødvendige tests. Det letter presset på sundhedsvæsnet og betyder samtidig, at borgere i højrisikoområder slipper for unødig administration og bekymring,” siger Izabela Ewa Nielsen.

Forskningsresultaterne er offentliggjort i de internationale, peer-reviewede tidsskrifter Computer Methods and Programs in Biomedicine og Computers in Biology and Medicine.

Bygger på data fra over 500.000 personer

Forskerne har blandt andet brugt data fra den britiske databank UK Biobank, hvor mere end 500.000 borgere har bidraget med blodprøver og genetiske oplysninger.

Det store datagrundlag har gjort det muligt at teste metoden på mange forskellige befolkningsgrupper.

Ifølge forskerne er behovet for bedre screening vokset i flere europæiske lande i takt med øget migration fra områder, hvor thalassæmi og lignende sygdomme er mere udbredte.

Samarbejde med Indien

Forskergruppen har også samarbejdet med indiske læger for at undersøge, hvordan AI-HEMO kan bruges i lande med mange tilfælde af sygdommen og færre ressourcer i sundhedsvæsnet.

I Indien fødes hvert år mellem 10.000 og 15.000 børn med alvorlige former for thalassæmi, og millioner af mennesker er bærere uden at vide det.

“Set i et globalt perspektiv er billig og præcis screening helt afgørende. I mange lande vil adgang til avanceret behandling være begrænset i mange år endnu, og derfor er tidlig og bedre screening det vigtigste redskab, vi har til at forebygge alvorlige thalassæmi tilfælde,” siger Izabela Ewa Nielsen.

Ifølge forskerne kan mere målrettet screening både spare sundhedssystemerne for store udgifter og sikre tidligere identifikation af familier med risiko for at få børn med alvorlige blodsygdomme.

Fakta: Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er en arvelig blodsygdom, hvor kroppen producerer for lidt eller ændret hæmoglobin – det protein i blodet, som transporterer ilt rundt i kroppen.

Cirka syv procent af verdens befolkning er bærere af en hæmoglobinsygdom. Hvis begge forældre er bærere, er der 25 procents risiko for, at barnet får sygdommen.

Alvorlige former for sygdommen kræver ofte livslange blodtransfusioner, mens behandlinger som knoglemarvstransplantation og genterapi fortsat er dyre og kun tilgængelige for få patienter.