Nordjylland i front: Ny national database skal give hurtigere svar på genetiske sygdomme

Region Nordjylland har fået en central rolle i arbejdet med at styrke personlig medicin i Danmark. Med 16 millioner kroner fra Danske Regioner og regeringen skal regionen udvikle en national variantdatabase, som skal hjælpe læger med hurtigere og mere præcist at stille diagnoser – blandt andet ved kræft og sjældne genetiske sygdomme.

Databasen bliver et fælles opslagsværk, hvor klinikere kan se, om en bestemt genvariant tidligere er blevet koblet til sygdom, og om der findes relevante behandlingsmuligheder.

Skal gøre komplekse data anvendelige

Når patienter får analyseret deres DNA i forbindelse med udredning eller behandling, genererer det store mængder komplekse data. Dem kan det være vanskeligt at tolke i praksis.

– Når man sekventerer DNA fra en patient i forbindelse med diagnostik eller behandling, står klinikere med meget komplekse genetiske data, som kan være svære at fortolke. En national variantdatabase kan blive et helt centralt redskab, der gør viden anvendelig på tværs af specialer og hospitaler, siger Charles Vesteghem, lektor og programleder i Center for Clinical Data Science (CLINDA).

Ved at samle og dele viden på tværs af landets hospitaler kan læger hurtigere afgøre, om en patients genetiske profil matcher kendte sygdomsbilleder. Det kan både forkorte tiden frem til en diagnose og mindske risikoen for unødvendige behandlinger.

Bygger på nordjyske erfaringer

Det er ikke tilfældigt, at opgaven er landet i Nordjylland. Regionen har i flere år arbejdet med genetiske databaser og har gennemført en række pilotprojekter i samarbejde mellem CLINDA, Afdeling for Molekylærdiagnostik, Afdeling for Kræftbehandling, Afdeling for Blodsygdomme og Region Nordjyllands IT-afdeling.

Den kommende database skal rumme data fra genetiske analyser, der udføres som led i patientbehandling på hospitaler i alle fem regioner. Når specialister identificerer og vurderer genetiske varianter, kan oplysningerne deles nationalt i pseudonymiseret form. På den måde opbygges en fælles vidensbase, der løbende styrkes.

Ifølge Charles Vesteghem vil det også gøre det lettere for læger at tage kontakt til kolleger i andre dele af landet for at udveksle erfaringer om patienter med lignende genetiske fund.

Del af national strategi

Projektet er en del af Regeringen og Danske Regioners Strategi for Personlig Medicin 2025–2027, som skal sikre mere målrettede og effektive behandlinger gennem bedre brug af sundhedsdata.

– Vi er meget stolte over, at vi i Nordjylland har fået ansvaret for at udvikle databasen. Vi er blevet valgt på baggrund af vores erfaringer med at udvikle en lignende database lokalt til brug i forskningsøjemed. Men at få mulighed for at anvende erfaringerne til at udvikle en national database, der understøtter diagnostik og behandling i klinisk sammenhæng, er både spændende og motiverende, fortæller Charles Vesteghem.

En første version af databasen forventes klar inden udgangen af 2026.

– Vores mål er kunne præsentere relevante kliniske afdelinger på tværs af regionerne for et system, så hurtigt som muligt, som vi kan få feedback på, og så kan vi justere og udvikle derfra.

I Nordjylland er det Afdelingen for Molekylær Diagnostik og Patologiafdelingen, der primært står for fortolkningen af genetiske varianter i den daglige diagnostik.